Fedefarma urge acciones conjuntas para mejorar diagnóstico y acceso a tratamientos en enfermedades raras
San José, Costa Rica. 25 de febrero de 2026.
La Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma) hizo un llamado a autoridades de salud, gobiernos, sector privado y organizaciones de pacientes para reforzar el abordaje de las enfermedades raras, ante los obstáculos que persisten en diagnóstico oportuno, acceso a terapias innovadoras y calidad de vida.
La entidad señaló que la baja prevalencia de estos padecimientos, la escasez de datos y la complejidad clínica provocan retrasos que pueden extenderse durante años antes de que una persona reciba un diagnóstico confirmado. Esta situación limita el inicio temprano de tratamientos y agrava el impacto físico, emocional y económico en pacientes y familias.
En mayo de 2025, la Organización Mundial de la Salud declaró las enfermedades raras como una prioridad de salud mundial en materia de equidad e inclusión, e instó a los países a fortalecer la recopilación de información, la investigación y la vigilancia para facilitar la detección precoz y el acceso a opciones terapéuticas.
A nivel global, se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas. Generalmente se consideran raras aquellas que impactan a menos de una de cada 2.000 personas, y cerca del 70% se manifiestan en la infancia. Además, alrededor del 80% tienen origen genético y suelen ser crónicas, progresivas y, en muchos casos, incapacitantes.
Fernando Vizquerra, director de Fedefarma para Centroamérica, recomendó que los sistemas de salud contemplen en sus presupuestos mecanismos innovadores para la incorporación de medicamentos, como los Acuerdos de Entrada Gestionada (MEAs), que permiten introducir terapias bajo esquemas donde el pago puede condicionarse a los resultados clínicos obtenidos por el paciente.
Especialistas piden diagnóstico temprano y cooperación
Desde el sector farmacéutico, expertos subrayaron la necesidad de fortalecer la educación médica, compartir datos clínicos y promover alianzas interinstitucionales.
Jorge Luis Ortiz Corzo, gerente médico de Enfermedades Raras para AstraZeneca Centroamérica y el Caribe, explicó que se han habilitado plataformas diagnósticas para apoyar a médicos que no cuentan con herramientas especializadas en sus centros de atención, además de programas de acompañamiento integral a pacientes.
Verónica Hernández, directora médica de Merck Centroamérica y el Caribe, enfatizó que el abordaje requiere una visión sostenida en el tiempo donde converjan innovación científica, políticas públicas y la participación activa de los pacientes.
Tatiana Villegas, directora médica de ética y cumplimiento de Ferrer, advirtió que muchos pacientes pueden tardar al menos tres años en obtener un diagnóstico, debido a que requieren pruebas especializadas como estudios genéticos, tomografías o resonancias magnéticas que no siempre están disponibles en el primer nivel de atención.
En la misma línea, Carmela Oranges, directora de Asuntos Médicos de MSD, reiteró la importancia de la colaboración entre sector público, privado y organizaciones sociales para impulsar diagnósticos más tempranos y fortalecer la capacitación del personal sanitario.
Enfermedades presentes en la región
Entre las enfermedades raras reportadas en Centroamérica y el Caribe se encuentran la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, la Hipertensión Arterial Pulmonar, la Miastenia Gravis, la Neurofibromatosis Tipo 1, el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, los tumores desmoides y la enfermedad de Von Hippel-Lindau, todas caracterizadas por su baja frecuencia pero alto impacto en la salud y calidad de vida.
