- A nivel mundial, la Enfermedad de Jarabe de Arce tiene una prevalencia de 1 en 89 mil seres humanos.
- Organizaciones sin fines de lucro, como ASTA, trabajan para apoyar, desde diversas aristas, a los pacientes que padecen esta enfermedad, y sus familias, para que puedan desarrollar una vida lo más normal posible.
22 de mayo, 2024. 1 de cada 47 mil niños que nacen en el país, al año, padecerán la Enfermedad de Jarabe de Arce, una enfermedad hereditaria provocada por una deficiencia en el paciente de la enzima que es necesaria para descomponer ciertos aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y valina) en el cuerpo.
La falta de esta enzima, provoca que los niveles de estos aminoácidos se acumulen en la sangre y orina, lo que causa una serie de problemas de salud graves en el paciente ya que intoxica las células del cuerpo.
A nivel mundial, la Enfermedad de Jarabe de Arce tiene una prevalencia de 1 en 89 mil seres humanos.
El Dr. Manuel Saborío, médico y pediatra especialista en enfermedades raras, explicó que, en Costa Rica, se ha visto un aumento de los nacimientos de niños con este padecimiento, alcanzando niveles de entre 1 y 2 nacimientos con esta enfermedad cada año.
De acuerdo con el especialista, los síntomas de la Enfermedad del Jarabe de Arce pueden incluir vómitos, letargo, retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, convulsiones e incluso coma.
“Esta enfermedad es heredada a los hijos por parte de sus padres. Para que se dé, los dos padres tienen que tener una mutación en uno de sus genes relacionado con este padecimiento. Ellos les transmiten ese gen a sus hijos. Solo de esta manera es que se manifiesta la enfermedad”, mencionó el Dr. Saborío.
La enfermedad se puede manifestar en cuatro estados. El primero es la forma clásica, cuando la enzima tiene un 2% actividad en el paciente. La segunda es la forma infantil tardía, que no necesariamente se muestra en la etapa de recién nacido del niño o niña, sino en los meses siguientes.
La tercera es el estadio tardío, la cual se manifiesta en los pacientes, entre los 15 y 18 años de vida. Finalmente, la cuarta es la que se conoce como Respondedores a Vitamina B1 o Tiamina. En este caso es cuando los pacientes pueden tomar Tiamina como tratamiento para reducir los síntomas.
“La manera más eficiente de detectar esta enfermedad es el tamizaje neonatal. Con este procedimiento se pueden detectar cada una de las cuatro formas de manifestación del padecimiento. El tamizaje se realiza entre las primeras 48 y 72 horas del recién nacido y lo que detecta es cuál de los analitos que pueden estar alterados. Los equipos tienen una gran sensibilidad y especificad lo que permite una mayor exactitud en los resultados permitiendo las formas o variables de forma temprana”, mencionó el Dr. Saborío.
Aminoácidos especiales
El Dr. Saborío señaló que el tratamiento a aplicar a los pacientes dependerá de la forma en que la enfermedad se manifestó en cada uno de ellos. Sin embargo, los tratamientos generalmente implican una dieta especial baja en proteínas y suplementos de aminoácidos específicos, además de monitoreo médico regular para controlar los niveles de aminoácidos en la sangre.
No obstante, añadió, como estos son aminoácidos esenciales, no se pueden eliminar al 100% de la dieta de los pacientes ya que sería incompatible con la vida. Debido a ello, lo que se realiza es analizar la capacidad que tiene el organismo de cada persona para soportar los aminoácidos sin que estos se vuelvan tóxicos. Por ello, el tratamiento es 100% individualizado, ajustando la dieta de acuerdo con las características de afectación que tiene cada paciente para que le permita cumplir los requisitos de crecimiento y desarrollo, pero, a su vez, tener una vida saludable según su actividad enzimática.
Otro de los tratamientos es específico para el grupo de pacientes Respondedores a Vitamina B1, lo cuales son suplementados con Tiamina.
Una tercera posibilidad para atender esta enfermedad es el trasplante de hígado. “El 99% del metabolismo de esas proteínas ocurre en este órgano. Si se hace un trasplante del 40% del hígado, el paciente puede recuperar la actividad de la enzima, como si el paciente no hubiera estado enfermo; sin embargo, aún hay ciertas limitantes para esta opción. Una es que a un recién nacido no se le puede realizar este procedimiento hasta, al menos, al cumplir un año, por lo que por ese tiempo se debe cumplir el tratamiento con la dieta especial. Otra es que hay que esperar, una vez realizado el trasplante, si el paciente logra recuperar esta funcionalidad”, explicó el especialista.
Añadió que, los pacientes con el padecimiento pueden vivir una vida normal, tanto para su desarrollo físico como intelectual, siempre y cuando sigan su tratamiento y sus dietas, por lo que no deben de ver esta enfermedad como un motivo de limitación.
Apoyo a pacientes
Una labor muy importante para el bienestar de los pacientes con la Enfermedad de Jarabe de Arce es lograr conseguir productos nutricionales modificados que tengan un aporte de proteína que no contenga la dosis de aminoácidos que podrían intoxicar a estos pacientes. Adicionalmente, también se debe buscar productos con otros componentes que permitan al paciente suplir todas las otras necesidades de aminoácidos, proteínas, grasas, y vitaminas que necesita el paciente para crecer y desarrollarse.
Es en esta línea donde toman mucha importancia organizaciones como Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA), organización sin fines de lucro, desde su fundación ha enfocado su labor social para apoyar el desarrollo personal y cuidado de los pacientes con enfermedades raras.
Andrea Rojas, directora general de ASTA, comentó que, dentro de la labor hacia los pacientes con la Enfermedad de Jarabe de Arce, ASTA realiza acción social mediante la adquisición de los alimentos especiales y suplementos que requieren los pacientes para poder llevar su vida, y los distribuye entre ellos de acuerdo con sus necesidades dietéticas especiales.
Rojas añadió que, adicionalmente, la organización realiza talleres para generarles conciencia a los pacientes y sus familiares que, aunque pueden llevar una vida normal, deben apegarse a sus tratamientos y dietas, ya que un descontrol podría ocasionarles episodios que, mal controlados, les pueden causar la muerte.
“En Costa Rica, la unión de esfuerzos liderados por ASTA y otros actores claves está marcando la diferencia, ofreciendo esperanza a aquellos que enfrentan desafíos únicos en su viaje de salud al padecer enfermedades raras. Con el respaldo de la comunidad, estas iniciativas continúan abriendo caminos hacia una vida plena y significativa para quienes luchan contra las enfermedades raras en el país. Aunque estas enfermedades se catalogan como ‘raras’, los pacientes pueden alcanzar calidad de vida y desarrollarse de forma normal, cumpliendo su tratamiento y cuidados. Existe un después de la detección de los padecimientos, y es allí donde ASTA realiza un gran trabajo para apoyar a estos pacientes y a sus familiares. Los pacientes con enfermedades raras son pacientes que no se dan de alta, sino que se deben acompañar por el resto de su vida. Gracias a la labor de ASTA, se ha logrado aumentar la proyección de vida de pacientes. También, por ello, es muy importante impulsar cada vez más las detecciones tempranas y educación sobre este tema, para reducir las secuelas en las personas que las padecen”, concluyó Rojas.
Sobre ASTA y ASTA Lab
La Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de discapacidades en el niño (ASTA)es una Asociación privada sin fines de lucro, inscrita como entidad de Bienestar Social en el Instituto Mixto de Ayuda Social (IMAS) y declarada de Utilidad Pública por el Ministerio de Justicia y Paz (Decreto N° 30307-J).
A través de un Convenio de Cooperación con el sistema de salud publico costarricense y con el aporte de la Junta de Protección Social (JPS) logró que, en Costa Rica, se pudiera desarrollar un programa de tamizaje neonatal mediante múltiples actividades, como el apoyo constante al sector salud en lo referente propiamente al Tamizaje Neonatal, la captación y administración de fondos en beneficio de sus objetivos y la realización de actividades de formación y divulgación del Tamizaje Neonatal.
ASTA fue ganador del Premio Reina Sofía 2002 «Prevención de retardo mental y otras discapacidades por tamizaje neonatal masivo en Costa Rica de la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño”, como recompensa por labor continua mayor a 10 años en investigación científica y trabajo sanitario programado en la prevención de deficiencias.
ASTA cuenta con una planta física desde donde ejecutan todos sus proyectos. El más reciente, ASTA Lab, es un laboratorio que vende pruebas de secuenciación genética al público en general, para financiar el trabajo social de ASTA.
